بررسی جهش های ژن گیرنده ی آندروژن در مردان مبتلا به ناباروری ایدیوپاتیک

thesis
abstract

ناباروری مردان یک سندروم چند عاملی (multifactorial) است و در حدود 25% از مردان نابارور، دلیل ناباروری ناشناخته (idiopathic) است. ناباروری مردان با عوامل غیر ژنتیکی و ژنتیکی مختلف مرتبط است. از فاکتورهای ژنتیکی درگیر در ناباروری مردان می توان به اختلالات کروموزومی، مونوژنیک و اندوکرینی و موتاسیون های dna میتوکندریایی اشاره کرد. تکوین فنوتیپ مردانه و اسپرماتوژنز، وابسته به وقایع سلولی پاسخ دهنده به آندروژن هاست. اعمال آندروژن ها توسط گیرنده آندروژن (ar) میانجی می شود. ar توسط یک ژن single copy واقع در کروموزوم x کد می شود. این ژن شامل 8 اگزون است و یک فاکتور رونویسی داخل سلولی متعلق به سوپرفامیلی گیرنده های استروئیدی/هسته ای را کد می کند. ar دارای 4 دمین عملکردی اصلی است: ntd، dbd، lbd و ناحیه لولا. یکی از نواحی مهم ژن ar، پروموتر آن می باشد که دارای یک ناحیه غنی از gc و بدون توالی های تیپیک tata و caat می باشد. همچنین یک پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (g1733a) در اگزون 1 وجود دارد که توسط آنزیم محدود کننده stui مشخص می شود. به منظور بررسی ارتباط ژن ar با ناباروری مردان، نمونه خون 30 مرد نابارور و 28 فرد کنترل مورد آنالیز قرار گرفت. dna ژنومی از لوکوسیت ها استخراج شد. در بخش اول این مطالعه، تکنیک pcr-sscp جهت شناسایی موتاسیون های موجود در ناحیه پروموتری ژن ar انجام شد و هیچ گونه تغییری در مهاجرت باندهای dna، در دو گروه بیمار و کنترل مشاهده نشد. در بخش دوم، تکنیک pcr-rflp جهت بررسی پلی مورفیسم موجود در اگزون 1 (g1733a)، مورد استفاده قرار گرفت. فراوانی ژنوتیپ های gg، ga و aa به ترتیب در گروه بیماران برابر با 66/66%، 33/23% و 10% و در افراد کنترل برابر 27/77%، 72/22% و 0% بود. تفاوت معناداری در فراوانی اللی بین نمونه های مورد مطالعه، مشاهده نشد (?2=2.40; p=0.3). یافته های حاصل از این مطالعه نشان می دهند که ارتباطی بین پلی مورفیسم های بررسی شده و ناباروری مردان در جمعیت مطالعه شده، وجود ندارد. با این حال، مطالعات بیش تری در زمینه ی پلی مورفیسم های ar و اعمال بیولوژیکی آن ها، برای درک نقش این پلی مورفیسم ها در تکوین ناباروری مردان نیاز است.

similar resources

بررسی جهش های ژن گیرنده آندروژن در مردان مبتلا به ناباروری ایدیوپاتیک

Background and purpose: Development of the male phenotype and the initiation of spermatogenesis are intricately dependent on the cellular events that respond to androgens. The actions of androgens are mediated by the androgen receptor (AR). The aim of this study was to investigate the association of AR 5'UTR and codon 211 genetic variation with the risk of idiopathic male infertility. Material...

full text

بررسی جهش های ژن گیرنده آندروژن در مردان مبتلا به ناباروری ایدیوپاتیک

سابقه و هدف: تکوین فنوتیپ مردانه و اسپرماتوژنز، وابسته به وقایع سلولی پاسخ دهنده به آندروژن ها است. اعمال آندروژن ها توسط گیرنده آندروژن (androgen receptor =ar) میانجی می گردد. هدف از این تحقیق، بررسی جهش ناحیه 5'utr (23- تا214+) و کدون 211 واقع در اگزون 1 (g1733a) ژن ar درمردان مبتلا به ناباروری با دلایل ناشناخته (ایدیوپاتیک) می باشد. مواد و روش ها: استخراجdna ژنومی از خون 60 مرد نابارور ...

full text

بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم C1236T ژن MDR1 در مردان مبتلا به ناباروری ایدیوپاتیک در جمعیت گیلان

Introduction: Infertility is defined as the inability of the couples to achieve pregnancy after 12 months of unprotected intercourse. P-glycoprotein (P-gp) also known as multidrug resistance protein 1 (MDR1) is an important protein of the cell membrane that pumps many foreign substances out of cells and has a protective role in sensitive tissues such as testis. MDR1 gene is located on q21.1 of ...

full text

بررسی ارتباط جهش arg331x ژن گیرنده kiss1 با ناباروری ایدیوپاتیک مردان

ناباروری مردان یک سندرم چندعاملی شامل طیف وسیعی از ناهنجاری ها با علل ناشناخته است که با عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی مختلف مرتبط است. ناباروری با فاکتور مردانه، مسئول بیش از 50% از مشکلات ناباروری می باشد. تقریباً 20% موارد ناباروری، منحصراً در نتیجه فاکتور مرد است و در 30-40% موارد فاکتور زن و مرد هر دو در این زمینه نقش دارند. یکی از این عوامل شناخته شده در ناباروری ایدیوپاتیک به هم خوردن سطح هورم...

15 صفحه اول

بررسی نقش پلی‌مورفیسم rs2227956 ژن HSPA1L در ناباروری ایدیوپاتیک مردان

زمینه و هدف: ناباروری مردان یک بیماری چند عاملی است که در نتیجه بر هم کنش بین فاکتورهای ژنتیکی و محیطی بروز می­کند. علی­رغم پیشرفت‌های روش­شناختی، هنوز علت 25% از موارد ناباروری ناشناخته باقی مانده است. پروتئین­های شوک حرارتی (HSP)، چاپرون­های مولکولی هستند که در مراحل مختلف اسپرماتوژنز درگیر می­باشند. مطالعه حاضر به منظور بررسی نقش پلی­مورفیسم ژنی HSPA1L rs2227956 در ناباروری ایدیوپاتیک مردان ...

full text

بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن TNFR1 با ناباروری ایدیوپاتیک مردان

هدف: در مطالعه حاضر، ارتباط پلی مورفیسم TNFR1 36A/G با ناباروری ایدیوپاتیک مردان در جمعیت گیلان بررسی شد. مواد و روش‏ها: این مطالعه شامل 106 مرد نابارور ایدیوپاتیک و 114 مرد بارور به‏عنوان گروه کنترل می باشد. نمونه خون تهیه و DNA ژنومی استخراج شد. سپس ژنوتیپ‏ها و فراوانی آللی با استفاده از روش PCR-RFLP ارزیابی و آنالیز آماری با استفاده از نرم افزار  MedCalc  ا...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه گیلان - دانشکده علوم پایه

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023